Mały elblążanin walczy o życie, każdy może pomóc

 fot. Nadesłane.

Redakcja elblag.net 
 napisz do mnie ‹
moje inne artykuły ‹

Bruno, nasz mały synek, cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Jest lek, który może powstrzymać umieranie mięśni. Niestety można podać go tylko i wyłącznie przed ukończeniem 6. roku życia, to nieprzekraczalna granica. 20 grudnia 2024 roku Bruno kończy 6 lat, mamy czas tylko i wyłącznie do tej daty. Rozpoczynamy dramatyczny wyścig z czasem i prosimy o pomoc, by ratować życie naszego synka!


Nasza historia zaczęła się w styczniu 2020 roku... Po ciągnącej się 2 miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno odwiedził Instytut CZMP w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe, więc zaczęto rozszerzać diagnostykę. Przez 2 tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych oddziałów, robiono różne badania, Brunek godzinami był przywiązany do kroplówek. To wszystko jednak nadal nie przynosiło odpowiedzi. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych. Na diagnozę czekaliśmy długie 6 miesięcy. Mimo zaklinania rzeczywistości okazała się najgorszą z możliwych: Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a... Nagle zawalił się nasz świat, byliśmy załamani tym, że coś tak strasznego spotkało naszego synka.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, poważna choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni! Spowodowana jest mutacją genu, który powoduje brak dystrofiny – białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje u jednego 3300 chłopców, w tym u naszego Bruna. Niestety choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a następnie połykania i oddychania... Niezbędny do życia staje się wózek inwalidzki oraz respirator...

Większość obecnych metod leczenia dotyczy objawów choroby, ale nie jej przyczyny genetycznej. Kortykosteroidy i rehabilitacja mogą jedynie spowolnić osłabienie mięśni... Dla takiego małego człowieka to wszystko brzmi jak wyrok!

Ten rok był jednak przełomowy, jeśli chodzi o leczenie dystrofii mięśniowej! 22 czerwca 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia pierwszej na świecie terapii genowej do leczenia małych pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a! Zakwalifikowane do niej dzieci muszą być w wieku od 4 do 5 lat i mieć zachowaną umiejętność chodzenia. Terapia genowa została zaprojektowana w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikrodystrofiny. Produkt podaje się w formie jednorazowej dawki.

Tego dnia Bruno otrzymał też drugą szansę od życia... Okazało się, że mimo tego, że nasz synek jest śmiertelnie chory, jest też szansa na ratunek! Postanowiliśmy zweryfikować warunki oraz możliwość przyjęcia tej terapii przez naszego synka. Ponieważ lek jest zatwierdzony tylko w Stanach, terapia musi być tam przeprowadzona przez amerykańskich lekarzy. Sam pobyt będzie trwać 4 miesiące. Dzięki wsparciu i pomocy wielu wspaniałych osób udało nam się znaleźć ośrodek, który się tego podejmie. Zespół doktora Ghosha z Boston Children's Hospital zakwalifikował Bruna do podania leku! Niestety, koszt terapii czyni ją jedną z najdroższych leków na świecie...

Otrzymaliśmy kalkulację kwoty leczenia, która wyniosła 5 971 000 $! Dzięki staraniom zespołu z Bostonu udało nam się uzyskać niewiarygodnie ogromną bonifikatę i koszt terapii wynosi 3 617 431 $. Jest to dla nas niewyobrażalnie wielka kwota, która nie obejmuje przelotu i pobytu w USA. Dodatkowo może ona znacznie wzrosnąć w przypadku powikłań i dodatkowych świadczeń medycznych.

Jednak nie możemy tracić nadziei, musimy spróbować i podjąć tę walkę, nawet za tak olbrzymią cenę! Inaczej nie moglibyśmy spojrzeć w oczy naszemu synkowi... Jesteśmy ratownikami medycznymi, pracujemy, ratując innych, tymczasem stoimy w obliczu brutalnej prawdy - bez pomocy nie uratujemy własnego dziecka. Niestety mamy na to tylko rok... Tak jak wspominaliśmy 20 Grudnia 2024 roku Bruno skończy 6 lat i podanie leku nie będzie już dłużej możliwe...

Ta zbiórka to nasza nadzieja, jedyna, jaką mamy... W imieniu Bruna zwracamy się o pomoc i wsparcie go w jego walce o drugie życie.

Joanna i Rafał Osłowscy, Rodzice Bruna

Link do zbiórki finansowej: https://www.siepomaga.pl/bruno